Всегда короткопалость передаётся поинаследству
Что по наследству передается от отца
Однажды к известному английскому писателю Бернарду Шоу обратились с необычной просьбой — поклонница убеждала его сделать ей ребенка. „Вы только представьте себе, малыш будет такой же красивый, как я, и такой же умный, как вы!” — мечтала она. „Мадам, — вздохнул Шоу, — а что, если получится наоборот?”
К сильным, чаще всего наследуемым генам, относятся темные и курчавые волосы, крупные черты лица, массивный подбородок, нос с горбинкой, короткопалость. У двух блондинов карапуз, скорее всего, будет белобрысым. А вот у брюнетки и блондина — темно-русым (средний цвет между мамой и папой). Иногда совершенно неожиданно ребенку передаются по наследству черты далеких родственников. Ничего удивительного в этом нет, вероятно, в предыдущих поколениях данные гены проигрывали в неравной борьбе, а тут оказались доминантными и победили.
Сборник задач по медицинской генетике
20. У человека наличие в эритроцитах антигена резус-фактор (фенотип Rh + ) обусловлено доминантным геном — Д. Его аллель d обуславливает отсутствие этого антигена (фенотип Rh — ). Ген I группы крови (I О ) рецессивен в отношении генов II группы (I А ) и третьей ( I В ). Два последних аллеля кодоминантны, и их сочетание (I А I В ) обуславливает IV группу крови.
9. У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой исцеляются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серии, глутаминовая кислота и глицин.
Короткопалость у человека
Хирургические методики позволяют не только устранить имеющиеся межфаланговые сращения, но и увеличить линейные размеры кистей и стоп. В качестве оперативных пособий по удлинению размеров кисти или стопы применяется аутотрансплантация, поллицизация и дистракция. При устранении межфаланговых сращений выполняется не только костная, но и сухожильно-мышечная, а также кожная пластика.
В первом случае применяется трехмерное ультразвуковое обследование, проводимое на 20-24 неделе беременности. Новорожденному диагноз ставится после прохождения рентгенографии и на основе клинического обследования травматологом-ортопедом. Для обоих случаев составляется родословная и проводится ее анализ.
Задачи и сущность генеалогического метода исследования наследственности человека — этапы и анализ
Основная цель генеалогического анализа в медицине – диагностика наследственных патологий. При этом составление родословной является одним из этапов исследования, которое выявляет возможность наследования определенного генетического признака. Речь идет не только о таких наследственных особенностях, как рыжие волосы или короткопалость, аномалии характера, но и о серьезных заболеваниях, которые могут передаваться по наследству, например, шизофрения, муковисцидоз или гемофилия.
При медико-генетическом консультировании за основу берется пробанд – человек, который предположительно является носителем наследственного признака или страдающий генетическим заболеванием. Родословная составляется со слов исследуемого, при этом для точности картины необходимо собрать сведения о трех, а то и четырех поколениях его семьи. Кроме того, специалисты опрашивают самого пробанда и проводят визуальный осмотр на предмет наличия и степени выраженности наследственного признака.
Что от родителей передается по наследству детям
Доказано, что Х-хромосомы несут в себе гены, в большей степени отвечающие за внешность: форму бровей, овал лица, цвет кожи и волос. Потому логично предположить, что мальчики, обладающие одной такой хромосомой, скорее унаследуют внешность мамы. А вот девочки, получившие ее от обоих родителей, в равной степени могут оказаться похожи как на мать, так и на отца.
Генетикой можно объяснить не только внешние признаки, но даже и национальные особенности разных народов. Так, в геноме шерпов есть аллель гена EPAS1, который увеличивает присутствие гемоглобина в крови, что объясняет их приспособленность к жизни в высокогорных условиях. Этой адаптации нет больше ни у одного народа, но точно такой же аллель найден в геноме денисовцев — людей, не относящихся ни к неандертальцам, ни к виду Homo Sapiens. Вероятно, много тысячелетий назад денисовцы скрещивались с общими предками китайцев и шерпов. Впоследствии китайцы, живущие на равнинах, данный аллель утратили за ненадобностью, а у шерпов он сохранился.
Лекция 24
Н.И. Вавилов, изучая наследственную изменчивость у культурных растений и их предков, обнаружил ряд закономерностей, которые позволили сформулировать закон гомологических рядов наследственной изменчивости: «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство».
Генетика изучает не только наследственность, но и изменчивость организмов. Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.
Доминантный аутосомный признак
У каждого типа наследования есть свои особенности. Если рассматривать аутосомно-доминантный, то стоит отметить, что в этом случае для получения болезни наследственным путем достаточно передачи мутантного аллеля любого из родителей. Такой признак наследования в равной степени может встречаться как у мужчин, так и у женщин. По сути, аутосомно-доминантное наследование можно определить как передачу признака, который контролируется доминантным аллелем аутосомного гена. При данном типе наследования для проявления болезни будет достаточно одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме.
Болезни данной группы обусловлены тем фактом, что у мужчины одна Х-хромосома, а у женщин две. Соответственно, представитель мужского пола, унаследовав патологический ген, является гемизиготным, а женщина гетерозиготной. Наследственные признаки, которые передаются по Х-сцепленному типу, могут встречаться с разной вероятностью у представителей обоих полов.
Доклад: Наследственные болезни
Молекулярно-генетические болезни. Поскольку генная мутация по сравнению с хромосомной затрагивает сравнительно небольшой участок генетического материала, то обычно сопровождается менее грубыми нарушениями. Репродуктивная функция носителя при этом сохраняется, и поэтому такие заболевания чаще передаются в поколениях, т. е. являются наследственными в полном смысле слова.
Наследование, сцепленное с половой хромосомой, проявляется у человека около 60 патологическими наследственными признаками, связанными с Х-хромосомой. Большинство из них рецессивны. Это значит, что в более выгодном положении находятся женщины, у которых наличие Х-хромосомы с патологическим геном компенсируется наличием второй нормальной Х-хромосомы. Следовательно, болезнь проявляется только у мужчин, в то время как женщины остаются здоровыми, являясь, однако, носительницами этого признака (могут передавать его своему мужскому потомству). По такому типу передается гемофилия (не синтезируется антигемофильный глобулин), дальтонизм (красно-зеленая слепота), атрофия зрительных нервов, юношеская глаукома, гемералопия (отсутствие сумеречного зрения). Ген гипофосфатемического рахита, не поддающегося лечению эргокальциферолом (витамином Д2), сцеплен с X-хромосомой, но в отличие от гемофилии и дальтонизма (когда патологический ген рецессивен) является доминантным, т. е. проявляется как у мужчин, так и у женщин в гетерозиготном состоянии.
Человеческие способности передаются по наследству
«Эффективная коммуникация между нейронами определяет умственные способности. Чем больше связей между нервными клетками, тем быстрее проходят сигналы и тем эффективнее различные части головного мозга могут коммуницировать друг с другом. С другой стороны, большое количество таких связей требует больших затрат энергии, и организм далеко не каждого человека может позволить себе такие огромные затраты», – цитирует слова Форнито ABC.
Ни способности, ни талант, ни гениальность по наследству не передаются. В генно-хромосомной системе ребенок получает от родителей лишь вероятностные возможности для проявления способностей, таланта, гениальности. Ц. Эти проявления — результат социального наследования и влияния социальной среды, в частности воспитания. Российский психолог AB. Петровский писал:»Талант — это не более как возможность проявления творческих успехов. Талант не освобождает человека от труда, а предполагает большую, творческую, упорный труд. Люди, чья талантливость в глазах всего человечества было неоспоримым, это всегда — без исключения — титаны труда титани праці».
Всегда короткопалость передаётся поинаследству
Для многих известных доминантных генов характерна различная степень их выраженности. Это явление открыто генетиком Тимофеевым-Ресовским Н.В. и получило название экспрессивности (степени выраженности гена в фенотипе). С именем Тимофеева-Ресовского связано и другое открытие – явление пенетрантности – частоты проявления гена в фенотипе. С этих позиций вероятность наследственного заболевания определяется степенью выраженности и частотой проявления генов, вызывающих заболевание. Например, при 100% пенетрантности эффект гена проявляется у всех особей, его имеющих; при 50% — только у половины особей. Таким образом, не каждый носитель аутосомно-доминантного гена должен заболеть. Волковым М.В. и Меерсоном Е.М. в 1973 году описано наследование тяжёлого заболевания (несовершенный остеогенез) в одной семье. Болезнь проявилась у ребёнка. Его родители не были поражены этим заболеванием. Однако после длительного рентгеновского обследования родственников стало ясно, что летальный ген, обусловивший болезнь, передаётся от отца, у которого, в отличие от сына, это тяжёлое заболевание не проявилось. Такое поколение, обладающее нереализованным летальным геном, называется проскакивающим.
Фенилаланин должен быть в повышенных концентрациях и у женщин – гетерозигот. В результате наблюдений было выяснено, что только у 6 из 46 женщин беременность и роды протекали нормально. Таким образом, гетерозиготное носительство, не говоря уже о гомозиготном состоянии – чрезвычайно неблагоприятное явление для беременности и родов.
Реферат Наследственные болезни человека
Синдром Клайнфельтера – встречается только у мужчин в двух формах: Полисомия по Х-хромосоме и Полисомия по Y -хромосоме. Больные с кариотипом 47, ХХ Y -мужчины с женоподобного сложения (развита грудь, женский голос, длинные ноги, евнуховидный тип сложения), недоразвиты семенники, бесплодны, психически нормальны, но болтливы. Больные с кариотипом 47, Х YY -нормальные мужчины, высокие, умственно и психически здоровы, однако асоциальные, склонные к агрессии и неадекватному поведению.
Современное состояние науки о наследственности не дает никаких оснований для безучастного наблюдения над проявлением тяжелых наследственных пороков у человека, как это имело место еще недавно. Однако сегодня ученым удалось выяснить только связь между нарушениями хромосомного аппарата, с одной стороны, с различными патологическими изменениями в организме человека – с другой. Касаясь вопроса о завтрашнем дне медицинской генетики, можно сказать, что установление взаимосвязи между наследственными заболеваниями и хромосомными повреждениями представляет для клинической медицины большой практический интерес. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней – также задача ближайшего будущего, причем задача первостепенного значения, так как именно от ее решения во многом зависит разработка эффективных способов профилактики и лечения хромосомных заболеваний.
Брахидактилия большого пальца
После рождения диагноз брахидактилии устанавливается детским травматологом-ортопедом на основании клинического обследования и рентгенологических данных (рентгенографии пальцев кисти, костей кисти, пальцев стопы, костей стопы). Решающее значение имеют результаты ДНК-диагностики.
Минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда служат брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия. При синдроме Поланда отсутствуют большая и малая грудные мышцы; имеет место брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер и др.
25 Янв 2019 etolaw 536