Вероятность Наследственнности Патологических Генов
⭐ ⭐ ⭐ ⭐ ⭐ Доброго времени суток, дорогие читатели блога, прямо сейчас мы будем постигать возможно самую необходимую и интересующую Вас тему — Вероятность Наследственнности Патологических Генов. После прочтения у Вас могут остаться вопросы, поэтому лучше всего задать их в комметариях ниже.
Мы всегда и постоянно обновляем опубликованную информацию, в этом модете быть уверены, что Вы прочтете всю самую новую информацию.
Стойкая репрессия и активация генов в процессе эмбриональной индукции осуществляется с помощью индукторов (эвокаторов), в качестве которых могут выступать белки, нуклеопротеиды, гормоны. В экспериментальных условиях, если ткани-мишени отделить от тканей-индукторов (окружающих тканевые закладки) непроницаемым для макромолекул экраном, то дифференцировка экранированных тканей приостанавливается. Индукторы воздействуют на гены через регуляторные элементы — эксхансеры и промоторы.
Доминантные формы патологии, сцепленные с Х-хромосомой, очень редки, хотя принципиально существуют, например фосфат-диабет. В этом случае ген проявляется в фенотипе при любом сочетании половых хромосом (XX, XY, X0, XXY и др.), и у отца, больного данным заболеванием, все мальчики будут здоровыми, а девочки — больными. Наличие патологии, сцепленной с Y-хромосомой, — также крайне редкое явление.
Врожденная патология
Генные изменения характеризуются трансформацией структуры гена, т.е. молекулярной организации участка ДНК, включающего азотистые основания. Это может быть, например, замена одного основания на другое или изменение их последовательности. Генные мутации могут возникать также вследствие нарастания числа триплетных повторов нуклеотидов до предела, свыше того уровня, который протекает без изменения фенотипа.
- если каждый из родителей «отдает» будущему потомству по здоровому гену, рождается здоровый малыш;
- если один из родителей отдает ген с мутацией, а второй — здоровый, на свет появляется здоровый рецессивный носитель. Это значит, что сам ребенок будет здоров на протяжении всей жизни, но останется носителем генетического заболевания и впоследствии может передать его своим детям;
- если оба гена от матери и отца имеют мутации, рождается ребенок с заболеванием.
Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями
Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.
Что представляет собой анализ?
Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.
- Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
- Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
- Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
- Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.
Какие болезни передаются по наследству — список, классификация, генетические тесты и профилактика
Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:
У детей
Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.
Практически все разделы клинической медицины включают наследственные болезни. Например, около 70% случаев нарушений зрения и 45% тугоухости относятся к этой патологии. Среди нервных болезней выделяют примерно 350 заболеваний, обусловленных генными мутациями, в дерматологии — 250 и т. д. Необходимо отметить, что понятие «врожденные болезни» не является синонимом понятия «наследственные болезни». Врожденная патология выявляется у ребенка при его рождении. Она может быть вызвана не только мутациями, но и одними факторами внешней среды, которые повреждают плод (внутриутробные инфекции, травмы и т. д.). Наследственные заболевания нс всегда проявляются с момента рождения или даже в детском возрасте. Некоторые из них (например, хорея Гентингтона) могут начинаться в 40- 50 лет. Кроме того, «семейные болезни» тоже не всегда являются наследственными, так как члены одной семьи обычно попадают под влияние одинаковых факторов внешней среды и могут иметь однотипные патологические нарушения.
Глава 8 НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ
Генетика и проблемы здоровья тесно связаны между собой. Почему одни люди подвержены различным заболеваниям, а другие, находясь даже в худших условиях, — здоровы? Выяснено, что в основном это связано с наследственностью каждого человека, т. е. со свойствами его генов, находящихся в хромосомах.
8.1. Наследственные болезни и их классификация
Хроническое, прогредиентное течение заболевания, приводит к постепенному ухудшению клинической картины и состояния больного. Например, дети с миодистрофией Дюшсн- на постепенно теряют двигательную активность из-за атрофии мышц. Патологический процесс очень трудно, а подчас и невозможно приостановить. Хронический процесс при наследственной патологии развивается в результате постоянного действия мутантного гена, а также под действием внешних факторов. В результате наследственные заболевания с большой степенью вероятности могут сопровождаться инвалидностью и ухудшением состояния больного.
Наиболее систематические исследования наследуемости криминального поведения методом изучения приемных детей были проведены в скандинавских странах — Дании и Швеции. Благодаря сотрудничеству родите лей-усыновите л ей и ряда органов власти, датским ученым удалось проследить судьбу более 14 000 лиц, усыновленных в период с 1924 по 1947 гг. На рисунках 1 и 2 показаны результаты исследования судимости у мужчин, выросших в приемных семьях. Они относятся только к преступлениям против собственности, поскольку количество преступлений, связанных с применением насилия, было малым.
Влияние генетической наследственности на поведение
Что такое наследуемость психологического признака
Люди отличаются друг от друга рядом психологических характеристик. Эти различия вызваны как неодинаковыми условиями жизни, так и несходными генотипами, поскольку генотипы людей содержат разные формы генов. Соотносительный вклад наследственности и среды в разнообразие людей по психологическим свойствам и поведению изучает психогенетика. Для оценки влияния наследственности и среды на поведение человека ученые сравнивают людей, имеющих различную степей:, генетической общности (однояйцевых и разнояйцевых близнецов, родных и сводных братьев и сестер, детей и их биологических и приемных родителей).
Многие гены существуют в нескольких формах, подобно тому, как есть разные формы гена, определяющего цвет глаз. Некоторые гены имеют десятки форм. Генотип конкретного человека содержит два экземпляра каждого гена, формы которых могут быть разными, а могут быть и одинаковыми. Один унаследован от отца, другой — от матери. Сочетание форм всех генов уникально для каждого человеческого организма. Эта уникальность лежит в основе генетически обусловленных различий между людьми.
Вклад генетических различий в разнообразие людей по психологическим свойствам отражает показатель, называемый «коэффициент наследуемости». Например, для интеллекта коэффициент наследуемости составляет по меньшей мере 50%. Это не означает, что 50% интеллекта дано человеку от природы, а остальные 50% нужно добавить путем обучения, тогда интеллект будет 100 баллов. Коэффициент наследуемости не имеет отношения к конкретному человеку. Его вычисляют, чтобы понять, в чем причина отличия людей друг от друга: возникают ли различия из-за того, что у людей неодинаковые генотипы, или потому, что их по-разному учили. Если бы коэффициент наследуемости интеллекта оказался близок к 0%, то можно было бы сделать вывод, что только обучение формирует различия между людьми и применение одних и тех же воспитательных и образовательных приемов к разным детям будет всегда приводить к одним и тем же результатам. Высокие значения коэффициента наследуемости означают, что даже при одинаковом воспитании дети будут отличаться друг от друга в силу своих наследственных особенностей. Конечный результат, однако, не предопределен генами. Известно, что дети, усыновленные в благополучные семьи, по уровню интеллектуального развития оказываются близки к своим приемным родителям и могут значительно превосходить биологических. В чем же тогда выражается влияние генов? Поясним это на примере конкретного исследования.*
Ученые обследовали две группы приемных детей. Условия в приемных семьях были у всех одинаково хорошими, а биологические матери детей различались по уровню интеллекта. Биологические матери детей из первой группы имели интеллект выше среднего. Примерно половина детей из этой группы продемонстрировала интеллектуальные способности выше средних, другая половина — средние. Биологические матери детей второй группы имели несколько сниженный (но в пределах нормы) интеллект. Из этой группы 15% детей имели такие же невысокие оценки интеллекта, у остальных детей уровень интеллектуального развития соответствовал среднему. Таким образом, при одинаковых условиях воспитания в приемных семьях, интеллект детей, в определенной степени, зависел от интеллекта их кровных матерей.
Приведенный пример может служить иллюстрацией существенных различий между понятием наследуемости психологических качеств и наследуемости некоторых физических особенностей человека, таких, как цвет глаз, кожи и т. д. Даже при высоком уровне наследуемости психологического признака генотип не предопределяет его конечного значения. От генотипа зависит, как ребенок будет развиваться в определенных условиях среды. В некоторых случаях генотип задает «пределы» выраженности признака.
3аслуживает упоминания исследование, проведенное в Новой Зеландии. Это исследование заставило ученых задуматься о том, правомерно ли вообще говорить о наследственной предрасположенности (склонности) к асоциальному поведению. Возможно, более точным было бы понятие генетически обусловленной уязвимости (незащищенности) некоторых детей по отношению к неблагоприятным, травмирующим событиям
Что представляет собой наследственная предрасположенность к асоциальному поведению?
Очевидно, что у человека гены не запускают конкретное поведение подобно тому, как это происходит с некоторыми инстинктивными действиями животных. Связь между риском преступного поведения и генами опосредована психологическими особенностями. Причем известно, что на риск криминального поведения могут влиять различные неблагоприятные сочетания психологических свойств, и каждое из этих свойств находится под контролем нескольких или большого количества генов и разных факторов среды.
