Теория Вероятности В Медицинской Генетике Генетический Риск
Теория Вероятности В Медицинской Генетике Генетический Риск
До использования методов ДНК-диагностики генетический риск при менделирующих заболеваниях определяется путем вероятностных расчетов, основанных на закономерностях сегрегации патологического фенотипа при том или ином типе наследования. Точность расчета генетического риска зависит от информативности родословной и возможности установления генотипов консультируемых родителей. Если генотипы родителей (тип брака) известны или могут быть предположены с высокой вероятностью, оценка риска манифестации патологического фенотипа у потомков сравнительно проста [Козлова СИ. и др., 1996].
Как видно из представленных примеров, выделение группы риска неразрывно связано с определением у данной категории лиц генетического риска — т.е. вероятности появления у них или их потомства соответствующего наследственного заболевания. При среднем и высоком риске рекомендации относительно возможности деторождения определяются в основном тяжестью медицинских и социальных последствий конкретного заболевания, а также возможностями и доступностью пренатальной ДНК-диагностики [Козлова СИ. и др., 1996].
Генетические факторы и заболевания, обусловленные генетическим риском
Перед генетиками-консультантами поставлены сложные задачи, однако самое ответственное и трудное — пренатальная диагностика, определение степени риска рождения детей с наследственной патологией, вплоть до тяжелых заболеваний (например, болезни Дауна, мукополисахаридозах, гемофилии А, муковисцидоза, экстродактилии, адреногенитального синдрома и др., в том числе несовместимых с жизнью). Медико-генетическая консультация при этом помогает принять супругам правильное, хотя нередко и мучительное решение — отказаться от возможности иметь ребенка. В коллективной монографии, написанной учеными нескольких социалистических стран, справедливо отмечается, что «к работникам генетических консультаций предъявляются большие требования, вытекающие из высоких целей медицины и гуманизма. Консультант-генетик должен быть опытным клиницистом, иметь практику оказания консультативной помощи, быть эрудированным генетиком и обладать большим человеколюбием для того, чтобы понять обратившегося и помочь ему». Генетические обследования установили некоторые специфические условия и факторы риска возникновения наследственных болезней, учитывать которые нужно, наряду с общими, и в отношении других заболеваний с целью эффективной профилактики и для организации диспансерного наблюдения за подверженными риску или здоровыми — носителями мутантных генов, способных вызвать патологию у потомства. Имеются в виду, например, близкородственные браки. В таких семьях значительно больше больных детей, в несколько раз выше ранняя и вообще детская смертность, мертворождаемость. Особенно часты браки между двоюродными братьями и сестрами (в Европе и Северной Америке — примерно 1 процент), а среди их детей (на 50 процентов и более) часты различные нарушения здоровья. На протяжении ряда поколений держалась редкая тяжелая болезнь «королевская порфирия», которая передавалась в Ганноверской династии, династиях Стюартов, Гогенцоллериов. Она сопровождалась выделением порфилиногена с мочой (отсюда ее цвет портвейна), болями в животе, психическими расстройствами и пр. А Несравненно большую опасность представляют кровнородственные браки у изолированно живущих народностей и этнических групп, где это вошло в обычай. Родственники-супруги чаще, чем неродственники, могут быть носителями патологических генов; женщинам грозят самопроизвольные аборты, выкидыши; под ударом оказываются дети.
1. Примеры из первой группы — болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, ахондронлазия. Ко второй группе относят подагру, некоторые формы диабета, ряд психических расстройств, которые провоцируются наличием неблагоприятных условий — переедания, переутомления, охлаждения, психоэмоциональных конфликтов а др. В третьей группе обычно числят атеросклероз, гипертоническую болезнь, ИБО, туберкулез, экзему, язвенную болезнь, астму и еще много психосоматических заболеваний, порождаемых факторами риска, но их клиническая картина в значительной степени зависит от наследственного предрасположения.
Генетическая консультация
В настоящее время в ряде стран уже доступна пренатальная диагностика эмбриона, развившегося в результате искусственного оплодотворения (при числе клеток около 10). Определяется наличие маркеров около 6000 наследственных заболеваний, после чего решается вопрос о целесообразности имплантации эмбриона в матку. Это позволяет иметь собственного ребёнка парам, ранее не рискующим из-за высокого риска наследственных заболеваний. С другой стороны, некоторые специалисты считают, что практика вмешательства в природное разнообразие генов несёт в себе определённые скрытые риски.
Что делают генетические консультанты? Роль консультанта — информировать и обучать отдельных лиц или семейные пары о каждой конкретной генетической проблеме и возможных для них вариантах планирования семьи. После максимально полного информирования пациентов генетический консультант старается не быть категоричным и позволить пациентам принять свое собственное решение. После принятия решения, например, попробовать забеременеть, выносить ребенка, произвести амнио-центез, прервать беременность, консультант должен оказывать максимальную поддержку и ободрение.
Презентация на тему Теория вероятности в генетике
Все материалы, размещенные на сайте, созданы авторами сайта либо размещены пользователями сайта и представлены на сайте исключительно для ознакомления. Авторские права на материалы принадлежат их законным авторам. Частичное или полное копирование материалов сайта без письменного разрешения администрации сайта запрещено! Мнение редакции может не совпадать с точкой зрения авторов.
расщепление 3:1 соблюдается, когда: — растение образует гаметы, содержащие аллели A и а, в равном числе; — разные гаметы случайно сочетаются друг с другом, если нет избирательного оплодотворения; — зиготы или зародыши с разными генотипами одинаково жизнеспособны.
Теория Вероятности В Медицинской Генетике Генетический Риск
Применение этого метода стало возможным в связи с внедрением закона Н.И Вавилова о гомологических рядах наследственной изменчивости в практическую медицину. Закон гомологических рядов универсален. Гомологические ряды отмечены у разных отрядов млекопитающих и в том числе у человека. Следовательно, медицина получила возможность использовать животных с гомологическими заболеваниями в качестве моделей для изучения болезней человека, для апробации на них новых методов лечения и новых лекарственных препаратов. Сахарный диабет можно изучать на крысах, катаракту на мышах, крысах и собаках, глухоту на морских свинках. Множество наследственных заболеваний изучают на приматах.
В логике (см. Логика) вероятность характеризует семантическое отношение между посылками и заключением индуктивного рассуждения, аналогичное отношению дедуктивного вывода, но в отличие от последнего заключение в нём не достоверно, а лишь подтверждается посылками в той или иной степени. Эти степени подтверждения заключены в интервале между 0 и 1, поэтому индуктивная логика оказывается разновидностью многозначной логики. В эмпирических науках типичным примером логической вероятности служит отношение между гипотезой и её свидетельствами, степенью подтверждения которых оценивается правдоподобие гипотезы. Относительно количественной оценки логической вероятности мнения разных авторов расходятся: одни считают, что она может быть выражена лишь в сравнительных терминах (больше, меньше и равно), другие — в метрических (численно).
Генетический риск для потомства
Генетический риск для потомства. %. Степень риска. Показатель к деторождению. До 5. Низкая. Не считается противопоказанием. От 5 до 10. Повышенная в легкой степени. Не считается противопоказанием даже при невозможной пренатальной диагностики. От 10до20. Повышенная в средней степени. Расценивается как противопоказание к деторождению. Более 20. Высокий риск. Деторождение не рекомендуется даже при наличии методов пренатальной диагностики.
«Генетика пола по биологии» — От чего зависит пол будущего ребенка ? Наследование гемофилии — 13. Хромосомный набор дрозофилы — 14. Чем отличаются половые хромосомы от аутосом? Дрозофила. Половые хромосомы — 6. Предполагает совместную работу учителя с учащимися всего класса. Деятельность учителя и учащихся показана в заметках к слайдам.
Лекция по биологии Основы медицинской генетики
Пропаганда медико-генетических знаний среди населения. Чаще всего за консультацией в МГЦ обращаются семьи, в которых уже есть больные дети с наследственными или врожденными заболеваниями, и родителей беспокоит вопрос дальнейшего деторождения. Или, обращаются семьи, в которых один из супругов болен, и родителей интересует прогноз здоровья их будущих детей. или, обращаются пациенты, у которых больны ближайшие родственники. Кроме перечисленных случаев, доктор должен направить в МГЦ семьи при следующих показаниях: наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи. Первичное бесплодие супругов, первичное невынашивание беременности, отставание в умственном и физическом развитии, рождение ребенка с ВПР, первичная аминорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков ( это может быть синдром Морриса), наличие кровного родства между супругами. Консультации по поводу прогноза здоровья потомства можно азделить на две группы:
Проспективное консультирование – это консультирование супружеских пар до рождения ребенка, или молодых людей до вступления в брак. Показания самые разные. Ретроспективное консультирование – консультирование семей, в которых уже имеется больной ребенок. Медико-генетическое консультирование можно разделить на три этапа:
Элементы теории вероятностей и их приложение к генетике
Задача 5. Известно, что в партии из 1000 ампул с новокаином 400 ампул изготовлено на одном заводе, 350 – на втором, 250 – на третьем. Известны также вероятности 0,75; 0,8; 0,85 того, что ампула окажется без дефекта при ее изготовлении соответственно на первом, втором, третьем заводе. Какова вероятность того, что выбранная наугад ампула окажется без дефекта?
1. Селекционер скрещивает две породы, каждая из которых обладает парой генов (а, А). Каждая из родительских особей передает потомку один из этих генов (либо а, либо А). Два гена – один отцовский и один материнский – составляют пару аллельных генов потомка. Опишите ПЭИ, элементами которого являются пары генов возможных потомков.
Методическая разработка практического занятия по теме: «Хромосомная теория на» «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Задача: У человекакатарактаиполидактилияопределяются аутосомными доминантными тесно сцепленными аллелями разных генов. Женщина, нормальная по обоим признакам, вышла замуж за мужчину с двумя аномалиями. Известно, что катаракту он унаследовал от матери, а полидактилию – от отца. Каков прогноз потомства в этой семье?
left000а Вв хромосоме, которую он получил от матери, расположены аллели катаракты – Аи аллель нормального количества пальцев –b. В отцовской хромосоме находятся аллель нормального зрения –аи аллель полидактилии –В. Так как гены двух признаков абсолютно сцеплены, у дигетерозиготного мужчины с генотипомАаВbобразуется два типа гамет:АbиаВ. Запишем схему скрещивания, выпишем гаметы родителей и все возможные генотипы вF1:
Этические и правовые проблемы медицинской генетики, репродуктивных технологий и трансплантологии (стр
Клиническая генетика — смежная медицинская специальность, объединяющая знания и достижения генетиков, клиницистов, молекулярных биологов, физиологов и социологов (среди прочих) по вопросам природы и качества человеческой жизни. Врачи, освоившие генетику, работают в этой относительно новой области медицины.
Подавляющее большинство наследственных болезней имеет хроническое течение, являясь неизлечимыми страданиями. Важным является также тот факт, что эти заболевания поражают чаще лиц трудоспособного возраста и довольно быстро приводят к инвалидизации больных, а нередко и к смерти в раннем возрасте. Наследственные болезни нервной системы характеризуются, как правило, особой тяжестью клинических проявлений и неуклонно прогрессирующим течением. На содержание и уход за больными, страдающими наследственными заболеваниями, все развитые государства расходуют огромные средства. Это определяет не только медицинскую, но и большую социально-экономическую значимость проблемы.
Вероятность гипотезы и генетика
- Участок молекулы ДНК, отвечающий за синтез одной молекулы ДНК или за синтез одной молекулы белка или за один признак организма это________(ген)
- Совокупность генов, полученных от родителей называется _______(генотипом)
- Внешнее проявление гена-__(фенотип)
- Аллельные гены____(парные гены)
- Особи, полученные от скрещивания двух особей, называются____( гибридами)
- Особь, которая дает гаметы одного сорта называется ___(гомозиготой), если гаметы разного сорта- ____(гетерозигота).
Учитель биологии: На протяжении всей истории существования человечества людей всегда интересовал вопрос о причинах сходства детей и родителей. Почему подобное рождает подобное? Почему мы рождаемся на свет, имея свой уникальный наследственный материал, ту программу, на основе которой под влиянием факторов внешней среды мы станем такими, какие мы есть – неповторимые и в то же время похожие на предыдущие поколения. Какова вероятность проявления тех или иных признаков?
Консультация генетика
Наследственность представляет собой способность живых организмов передавать основные признаки и особенности онтогенеза своим потомкам, обеспечивая при этом преемственность поколений. Как известно, материальная основа наследственности – это половые клетки, или гаметы. Если размножение происходит неполовым путём, то роль таких образований исполняют соматические клетки. Изменчивостью называется способность живых организмов в процессе индивидуального развития приобретать новые признаки.
Неоспорима роль в развитии генетики открытия факторов мутагенеза, то есть ионизирующих излучений и химических мутагенов. Благодаря использованию индуцированного мутагенеза учёным удалось увеличить разрешающую способность генетического анализа. Это дало в руки селекционеров методы расширения наследственной изменчивости в подопытном материале. В разработке основ генетики сыграли роль и работы учёного Н. И. Вавилова. Он сформулировал закон гомологических рядов, которые имеют место в наследственной изменчивости.
26 Янв 2019 etolaw 521