Как высчитать риск передачи заболевания по родословной
⭐ ⭐ ⭐ ⭐ ⭐ Доброго времени суток, дорогие читатели блога, прямо сейчас мы будем постигать возможно самую необходимую и интересующую Вас тему — Как высчитать риск передачи заболевания по родословной. После прочтения у Вас могут остаться вопросы, поэтому лучше всего задать их в комметариях ниже.
Мы всегда и постоянно обновляем опубликованную информацию, в этом модете быть уверены, что Вы прочтете всю самую новую информацию.
Если патология, обусловленная рецессивным геном, не влияет на жизнеспособность организма и достаточно распространена в популяции, то возможны браки между двумя лицами с аутосомно-рецессивной болезнью. От брака этого типа (аа X аа) все дети будут обладать данным патологическим фенотипом. Например, от брака двух альбиносов все дети будут альбиносами (рис. 9). На родословной рис. 8 изображено наследование алкаптонурии — аутосомно-рецессивной болезни. Вследствие большой частоты родственных браков в семье вид родословной напоминает таковой при доминантном типе наследования (псевдодоминантный тип).
Указанные выше признаки характерны лишь для случаев «классического» аутосомно-доминантного типа наследования. Однако в практике нередки случаи, когда носители доминантного гена остаются фенотипически здоровыми или же заболевание у них носит стертый характер. В результате вид родословной изменяется и появляются пропуски поколений. В родословной семьи, изображенной на рис. 4, заболевание (хорея Гентингтона) прослеживается в каждом поколении. От браков, в которых один из супругов болен, а другой здоров, рождаются дети с этой аномалией. Это признаки аутосомно-доминантного типа наследования. Однако во II поколении от брака между здоровыми родителями появляется сын с патологией. Предположение о повторном возникновении аналогичной мутации в семье почти невероятно. Объяснить это можно тем, что ген данного заболевания обладает неполной пенетрантностью и у одного из родственников (II-3) не проявляется («проскок поколения»), но он передал этот ген своему сыну.
Генетика для врачей
Доминантный ген обладает еще и другим свойством, которое затрудняет установление аутосомно-доминантно-го типа наследования. Это различная экспрессивность. Понятие экспрессивности аналогично понятию тяжести заболевания. При очень низкой экспрессивности гена создается впечатление, что человек здоров, при высокой развивается тяжелая форма заболевания. Иногда в результате тщательного исследования всеми доступными клиническими и параклиническими методами удается поставить диагноз стертой формы доминантной болезни. Диагноз стертой формы правомочен только тогда, когда в данной семье встречаются выраженные клинические формы этого заболевания. Крайне вариабельной экспрессивностью обладает аутосомно-доминантный синдром Марфана. Можно встретить очень тяжелые его формы с типичной для синдрома триадой симптомов:
- поражение костной системы (сколиоз, кифосколиоз, деформация грудины, арахнодактилия, астеническое телосложение, аномально высокий рост);
- нарушение зрения (двусторонний вывих хрусталика);
- патология со стороны сердечно-сосудистой системы (расширение аорты).
Выводы. Больные и их родственники, лица с повышенным риском развития ихтиоза, должны получить конкретные сведения о природе и особенностях ихтиоза, о возможности развития ихтиоза у других членов семьи и мерах его первичной профилактики: способах устранения нарушений норм гигиенического поведения, рационализации образа жизни (рациональное питание, закаливание организма, гигиена труда и отдыха и т. д.), рекомендации по возможной диагностике заболевания у родственников из группы риска и психопрофилактическую помощь.
Ихтиоз обычный или вульгарный (ichthyosis vulgaris; ichthyosis simplex, OMIM 146700), является одним из наиболее распространенных моногенных заболеваний человека и встречается в различных популяциях с частотой 1:2500–1:5000. Это аутосомно-доминантный [5,11,13,22], с пенетрантностью у гетерозигот более 90 % [21], генодерматоз, который обусловлен мутациями в гене филаггрина (FLG; OMIM 135940) [20,22]. В зависимости от степени тяжести заболевания различные авторы выделяют ряд клинических форм, например, ксеродерму, ихтиоз простой, ихтиоз блестящий, или перламутровый, ихтиоз белый, ихтиоз змеевидный [3,5,13]. Описанные формы не являются самостоятельными нозологическими единицами и, видимо, могут объясняться вариабельной экпрессивностью одного и того же дефектного гена в пределах одной семьи или особенностями фенотипических проявлений внутрилокусной гетерогенности данного гена. В настоящее время описан ряд мутаций в третьем экзоне гена филаггрина: у неродственных больных в Ирландии, Шотландии, Германии, США — транзиция 1501C-to-T (R501X) и делеция 2282del4, в Японии — трансверсия 7661C-G (S2554X) и делеция 3321delA [19,20,21].
ОСОБЕННОСТИ РАСЧЕТА ВЕЛИЧИНЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА В СЕМЬЯХ С МОНОГЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ
Для составления генетического прогноза для моногенного заболевания необходима информация о распространенности анализируемой формы заболевания в конкретной популяции, генеалогическая информация и результаты лабораторных исследований пробанда и, при необходимости, его родственников.
Ковальчук Елена
студентка 2 курса, специальность «Сестринское дело»
Областное государственное бюджетное образовательное учреждение
среднего профессионального образования
«Черемховский медицинский техникум»
научный руководитель – Склярова Светлана Владимировна
Генеалогический метод как универсальный метод изучения наследственности человека
Важную роль в диагностики данной категории заболеваний отводят генеалогическому методу. Данный метод характеризует высокая эффективность, так как является наиболее информационным, а также доступным для любого человека, интересующимся историей развития своей семьи или рода, в том числе наличием в роду наследственных заболеваний.
Введение
Таким образом, изучив критерии типов и особенности наследования признаков становиться возможным, более точно установить характер наследования признаков в изучаемой родословной и предположить вероятность проявление гена в последующих поколениях
- поражением в семье только мужчин;
- наличием здоровых сестер у больного при появлении такого заболевания у половины братьев;
- отсутствием признаков болезни у родителей;
- невозможностью передачи дефекта от сына к отцу;
- наличием больных среди сыновей сестер пробанда или его двоюродных братьев по материнской линии.
Для быстрого выяснения распространенности заболевания в родословной (особенно при изучении мультифакториальных заболеваний) внутри символов рекомендуется ставить условные буквенные обозначения болезни (первые буквы названий). Например, А — астма, Р — ревматизм, Э — эпилепсия. В примечании надо расшифровать, какая болезнь, какой буквой обозначена.
Скачать:
- развивать индивидуальное творчество;
- развивать умения и навыки самостоятельного поиска и пополнения знаний;
- совершенствовать навыки проведения исследовательской работы;
- сформировать интерес к данному вопросу
