Вероятность Наследованич Транслокации
⭐ ⭐ ⭐ ⭐ ⭐ Доброго времени суток, дорогие читатели блога, прямо сейчас мы будем постигать возможно самую необходимую и интересующую Вас тему — Вероятность Наследованич Транслокации. После прочтения у Вас могут остаться вопросы, поэтому лучше всего задать их в комметариях ниже.
Мы всегда и постоянно обновляем опубликованную информацию, в этом модете быть уверены, что Вы прочтете всю самую новую информацию.
Но когда отделившиеся короткие плечи срастаются с короткими плечами иного гена, а оставшиеся длинные также спаиваются между собой, то такая транслокация уже не является сбалансированной. Такие «перестановки» генетического материала — это и есть робертсоновские транслокациии.
Робертсоновские транслокации: описание, особенности и характеристики
Исследовал и описал такой вид транслокации У. Робертсон в 1916 году. И его именем и была названа аномалия. Робертсоновская транслокация может привести к развитию онкозаболевания, но может и никак не сказаться на внешнем виде и здоровье носителя. Однако ребенок в большинстве случаев, если один из родителей имеет такую транслокацию, рождается с отклонениями.
Насколько часто встречается мутация?
2. Амниоцентез. С помощью иглы берется несколько клеток плода и амниотическая жидкость. Они берутся чаще всего на 16 неделе беременности, и через несколько недель пара может получить детальные сведения о благополучии ребенка.
Как правило, человек, имеющий сбалансированную транслокацию, не страдает от этого, и часто даже не подозревает, что в его (ее) хромосомах есть перестройка. И важным это может оказаться только в случае, когда у него (или у нее) появляется ребенок. Это связано с тем, что ребенок может возникнуть несбалансированная транслокация.
Хромосомные транслокации
Таким образом, у носителя сбалансированной транслокации могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так. Однако, для носителя сбалансированной транслокации существует повышенный риск рождения ребенка с определенной степенью задержки развития, при этом тяжесть проявлений зависит от конкретного типа транслокации.
Рисунок 4: Как возникает робертсоновская транслокация
Часто бывает так, что ребенок рождается с транслокацией, несмотря на то, что у обоих родителей нормальные хромосомы. Это называется «вновь возникшей» перестройкой, или перестройкой «de novo» (от латинского слова). В этом случае вероятность повторного рождения ребенка с транслокацией у этих родителей крайне мала.
3. Со статистикой все в порядке.
— вероятности видны только на больших цифрах
— вероятность одинакова для каждой беременности, не зависимо от предыдущей истории
— есть еще общий возрастной риск. Бывает, что и у пар с нормальным кариотипом два подряд срыва из-за ХА.
2. Потому что при ЭКО срабатывает вероятность количества половых клеток с аномальным набором, а при естественном оплодотворении есть эффект раннего отбора, когда развитие прерывается еще до имплантации и женщина просто не замечает этого.
3 ответа
3) Получается, если рассматривать как вероятную причину обеих ЗБ данную транслокацию у мужа, то мы 2 раза попали в неудачные 12%?
Прочитав, вопросы других супружеских пар вижу, что можно попасть в эти 12% и 4-5 раз подряд. А как же статистика?
Перевернутая в результате инверсии часть хромосомы может находиться по одну сторону от центромеры (парацентрическая инверсия) или по разные ее стороны (перицентрическая). Центромера – это так называемая область первичной перетяжки хромосомы.
Хромосомные мутации: примеры
У растений количество генетического материала может увеличиваться именно путем многократных дупликаций. В таком случае обычно меняются способности целого вида к адаптации, а это значит, что такие мутации имеют большое эволюционное значение.
Дупликации
Изохромосомы – это хромосомы, потерявшие одно плечо, но при этом заменившие его на точную копию другого своего плеча. То есть по сути такой процесс можно считать делецией и инверсией в одном флаконе. В очень редких случаях такие хромосомы имеют две центромеры.
Спинальная мышечная атрофия. Передается аутосомно-рецессивным путем. Результат мутации гена SMN1, кодирующего протеин SMN, который поддерживает деятельность моторных нейронов. Из-за нехватки поддерживающего протеина происходит нарушение деятельности так называемой поперечно-полосатой мускулатуры ног, а также мышц головы и шеи.
Но если речь идет о младенцах, зачатых методом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), то у них эти аномалии могут возникать гораздо чаще. Частота этих проявлений, естественно, не зависит от самой процедуры искусственного оплодотворения. Сказываются причины, по которым люди вообще прибегают к данной процедуре.
Болезни, обусловленные генетическими дефектами
Некоторые такие аномалии несовместимы с жизнью. Они создают серьезную угрозу развитию плода, являясь причиной выкидышей. В случае успешных родов высок риск развития тех или иных заболеваний и расстройств. Некоторые расстройства носят универсальный характер. Так, практически при любых видах реципрокной транслокации или «деривативной хромосомы» человек страдает бесплодием.
06 Окт 2020 etolaw 218